โปรตีนเอที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A)

สาเหตุที่ PAPP-A ลดลง

ในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ปริมาณ PAPP-A ในซีรั่มเลือดในไตรมาสที่ 1 และต้นไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ (8-14 สัปดาห์) จะลดลงในสตรีสองในสามส่วน การลดลงอย่างรวดเร็วของความเข้มข้นของโปรตีนนี้พบได้ในไตรโซมีของโครโมโซม 21, 18 และ 13 ความผิดปกติของโครโมโซมเพศในทารกในครรภ์มักมาพร้อมกับการลดลงของปริมาณ PAPP-A ในซีรั่มเลือดของหญิงตั้งครรภ์ การเปลี่ยนแปลงของความเข้มข้นของ PAPP-A ยังเป็นไปได้ในไตรโซมีของโครโมโซม 22 ค่าการพยากรณ์โรคของ PAPP-A สำหรับการตรวจจับความผิดปกติของทารกในครรภ์นั้นสูงกว่าการเปลี่ยนแปลงในระดับของเครื่องหมายที่รู้จักกันดี เช่น AFP, hCG, trophoblastic β ₁ -globulin เช่นเดียวกับ estriol และ inhibin A ที่ไม่จับคู่ และเทียบได้กับ β-hCG ฟรี การลดลงของระดับ PAPP-A ในกรณีที่มีความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์จะเด่นชัดที่สุดในช่วงอายุครรภ์ 10-11 สัปดาห์

ค่ามัธยฐานของความเข้มข้นของซีรั่ม PAPP-A สำหรับการคัดกรองความผิดปกติแต่กำเนิด

การลดลงอย่างรวดเร็วของความเข้มข้นของ PAPP-A ในซีรั่มเลือดของหญิงตั้งครรภ์สามารถพบได้ในภาวะ Cornelia de Lange syndrome ในทารกในครรภ์ ซึ่งภาวะดังกล่าวจะพบได้ในโรคมัลติเพิลดิสพลาเซีย ความบกพร่องในการพัฒนา และพัฒนาการทางจิตพลศาสตร์และทางร่างกายที่ล่าช้า เช่นเดียวกับภาวะไตรโซมีออโตโซม

อาการผิดปกติของทารกในครรภ์อีกประการหนึ่งที่ไม่ทราบสาเหตุในช่วงปลายไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์คือการหนาตัวของรอยพับใต้คอหอย ซึ่งตรวจพบได้จากการตรวจด้วยอัลตราซาวนด์ แต่การมองเห็นอาการบวมของเนื้อเยื่ออ่อนในบริเวณดังกล่าวค่อนข้างซับซ้อนและขึ้นอยู่กับบุคคล แม้จะใช้เครื่องมือสแกนรุ่นใหม่ที่มีความละเอียดสูงก็ตาม ควรสังเกตว่าการตรวจยืนยันภาวะไตรโซมีของทารกในครรภ์ในระยะเริ่มต้นหลังการตรวจด้วยอัลตราซาวนด์หรือการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีและการตรวจแคริโอไทป์ของไซโตโทรโฟบลาสต์ที่ได้จากการตรวจชิ้นเนื้อจากเนื้อเยื่อรกในภายหลัง ช่วยให้ยุติการตั้งครรภ์ได้ตั้งแต่ไตรมาสแรกแล้ว ในไตรมาสที่สอง การตรวจยืนยันภาวะผิดปกติของทารกในครรภ์จะทำได้โดยการตรวจแคริโอไทป์ของเซลล์ที่คล้ายไฟโบรบลาสต์จากน้ำคร่ำ