สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรค Kostmann: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา
โรค Kostmann (ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำที่เกิดจากพันธุกรรมในวัยเด็ก) ถือเป็นภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลต่ำที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่สุด
[ 1 ]
อาการของโรค Kostmann
กลุ่มอาการ Kostmann - โรคนี้เริ่มมีอาการในช่วงเดือนแรกของชีวิตหรือในช่วงแรกเกิดในรูปแบบของการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำซากที่รุนแรง เช่น ปากอักเสบ เหงือกอักเสบเรื้อรัง ปอดบวมซ้ำๆ รวมถึงภาวะทำลายล้าง ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำในระดับลึกเป็นเรื่องปกติ (น้อยกว่า 0.3x10 9 /l ของเม็ดเลือดขาว) ไมอีโลแกรมมีลักษณะเฉพาะ คือ มีเพียงเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลที่แบ่งตัว โพรไมอีโลไซต์ และ/หรือไมอีโลไซต์เท่านั้นที่ยังคงอยู่ จำนวนของอีโอซิโนฟิลและโมโนไซต์เพิ่มขึ้น พบนิวเคลียสที่ผิดปกติ เม็ดแกรนูลสีน้ำเงินขนาดใหญ่ และช่องว่างในไซโทพลาซึมในโพรไมอีโลไซต์ หากไม่ได้รับการรักษาเป็นพิเศษ ผู้ป่วยอาจเสียชีวิตภายใน 2-3 ปี
การรักษาอาการ Kostmann's syndrome
วิธีการหลักในการรักษาโรค Kostmann คือการใช้ recombinant granulocyte colony-stimulating factor (filgrastim และ lenograstim) ในขนาดการรักษา 6-100 mcg/kg ต่อวัน โดยให้ยาใต้ผิวหนัง ขนาดยาสำหรับการรักษาจะถูกเลือกเป็นรายบุคคลเพื่อรักษาจำนวนนิวโทรฟิลให้สูงกว่า 1,000/mm3 ยานี้ใช้ไปตลอดชีวิตและสามารถทนต่อยาได้ดี ในช่วงที่การติดเชื้อกำเริบ จะใช้ยาปฏิชีวนะแบบกว้างสเปกตรัมและยาต้านเชื้อรา ในกรณีที่รุนแรงเป็นพิเศษ แนะนำให้ถ่ายเลือดเม็ดเลือดขาวที่บริจาค เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงในการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาว ผู้ป่วยจึงควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์พร้อมประเมินผลเลือดแบบไดนามิก ในกรณีที่ดื้อต่อการรักษาด้วย granulocyte colony-stimulating factor หรือมีการกลายพันธุ์ของยีนตัวรับ granulocyte colony-stimulating factor แนะนำให้ปลูกถ่ายไขกระดูกจากคนอื่น